PKDef ou Déficience en pyruvate Kinase

Par le Docteur vétérinaire Nathalie Vidal-Terrier

 

A. Qu’est-ce que la PKdef. et comment fonctionne-t-elle ?

 

La PKDef (à ne surtout pas confondre avec la PKD qui touche le rein par formation de kystes rénaux) est une pathologie d’origine génétique autosomale récessive.

La pyruvate kinase est une enzyme érythrocytaire (érythrocyte = globule rouge) qui intervient lors de la glycolyse et dans la protection des érythrocytes lors du processus de dégradation par oxydation de l’hémoglobine.

Son déficit entraîne donc une dégradation des globules rouges mais n’a aucune incidence sur leur production ce qui a son importance dans l’évolution de la pathologie.

Lors de la glycolyse (métabolisme du glucose), en particulier, lors de la glycolyse anaérobie (absence d’oxygène – voie d’Embden-Meyerhof) sont produits des systèmes réducteurs à l’intérieur des érythrocytes, les produits issus de ces systèmes réducteurs (NADH et NADPH réduits) sont entièrement dépendants de la présence de pyruvate kinase, sans elle, ces systèmes réducteurs ne fonctionnent pas. NADH et NADPH réduits interviennent dans la production énergétique à l’intérieur de l’érythrocyte par dégradation du glucose intra-érythrocytaire. Lorsqu’il y a déficience en pyruvate kinase, ce métabolisme ne se fait pas, le déficit énergétique que cela entraîne a pour conséquence la destruction du globule rouge. C’est cette destruction qui provoque l’anémie.

Dans ce cas, on parle d’anémie chronique régénérative puisque la production de globules rouges n’est pas touchée, par opposition aux anémies arégénératives.

 

B. Rappels génétiques

 

La PKDef. est issue d’une mutation.

Appelons « N », l’allèle normal et « n » l’allèle portant la mutation.

  • Un individu sain sera donc homozygote « NN »
  • Un individu porteur de la mutation et non malade sera hétérozygote « Nn »
  • Un individu malade sera homozygote « nn »

Premier cas : Marions un individu « NN » et un autre individu « NN ».

En première génération ou F1 nous aurons 100% de « NN ».

Donc si les parents sont testés, ce que chaque éleveur responsable fera avant sa prochaine portée, il est absolument inutile de tester les chatons puisqu’en aucune façon, ils ne pourront être porteurs du « n », ses parents ne le possédant pas.

Second cas : Marions un individu « NN » et un individu « Nn ».

Nous aurons 50% de « NN » et 50% de « Nn ».

Les hétérozygotes « Nn » ne présenteront pas de maladie mais transmettront à leur tour l’allèle « n » à leur descendance

Troisième cas : Marions un individu « Nn » et un Indivdu « Nn ».

Nous aurons en F1 : 50% de « Nn », 25% de « NN » et 25% de « nn ».

Les pourcentages de chats porteurs « Nn »et celui des malades « nn » sont énormes !

Quatrième cas : Marions un « nn » et un « nn » nous aurons 100% de « nn » soit 100% de chats malades ce qui est parfaitement possible puisque la pathologie comme nous le verrons plus loin peut se déclarer tardivement ce qui laisse largement le temps aux chats malades d’être utilisés en reproduction et ne n’est pas une utopie ce sont des cas qui existent !!!

 

C. Symptômes

 

La PKDef provoque donc une anémie hémolytique régénérative chronique intermittente (la régénération reste toutefois modérée par rapport aux chiens par exemple). Le taux de globules rouges varie en fonction des individus, de l’âge, du taux de régénération.

Les symptômes sont donc ceux d’une anémie sans particularité ce qui fait la difficulté du diagnostic, ils sont très variables d’un individu à l’autre allant d’une simple fatigue au décès du malade.

Ces symptômes non spécifiques sont :

  • Fatigabilité allant jusqu’à la léthargie
  • Anémie
  • Intolérance à l’effort
  • Souffle cardiaque
  • Muqueuses pâles
  • Diarrhée
  • Dysorexie (baisse ou disparition de l’appétit) donc perte de poids
  • Plus rarement mais toujours grave, ictère (insuffisance hépatique). Cet ictère peut s’accompagner d’ascite donc d’un abdomen gonflé.
  • L’âge d’apparition des symptômes est très variable, entre 1 et 13 ans, le plus souvent après 7-8 ans
  • Le pronostic vital est orienté par :
  • L’âge d’apparition des symptômes (plus grave chez les jeunes et les âgés).
  • L’intensité des signes cliniques (l’atteinte hépatique assombrissant le pronostic).
  • L’importance de l’anémie.

D. Traitement

Il n’existe aucun traitement spécifique.

On utilise la transfusion sanguine dans les cas les plus graves d’anémie, d’où l’intérêt de connaître le groupe sanguin de son chat en cas de transfusions répétées.

Le traitement reste symptomatique (support cardiaque, traitement anti-diarrhéique etc…)

 

E. En pratique

 

Soyons logique le test ne doit être fait sur le chaton que si les parents sont porteurs ou non testés.

Si les tests Adn de filiation sont effectués et si les parents sont négatifs, c’est-à-dire non porteurs ou « NN », il est parfaitement illogique de tester les chatons le fait de tester ce ne serait qu’un gaspillage d’argent puisqu’il est certain qu’ils seront négatifs. C’est ce qui se pratique chez l’abyssin : les éleveurs et particuliers qui adoptent un petit le comprennent très bien, c’est la même chose pour PKD, PRA, etc…

Pas de panique, nous ne sommes pas la seule race où des problèmes de pathologies d’origine génétiques à transmission récessive se posent. Ce problème se pose dans toutes les espèces et il est absolument garanti que si les parents sont non porteurs les petits le seront aussi donc tests inutiles. Dans ces cas-là, la présentation des tests des parents est une garantie suffisante (encore une fois si les tests génétiques de filiation ont bien été effectués)

Bref l’essentiel reste de tester tous les reproducteurs ce qui est loin d’être fait à l’heure actuelle.

Avec l’apparition de nouveaux tests génétiques et la connaissance de pathologies jusqu’ici ignorées, il se peut que l’avenir nous réserve encore des surprises.

 

F. Races les plus fréquemment touchées

 

(Ce qui ne signifie pas que les autres races en sont exemptes)

  • Abyssin
  • Bengale
  • Chat de maison
  • Maine coon
  • Norvégien
  • Mau égyptien
  • Savannah
  • Sibérien
  • Singapura
  • Somali

 

En conclusion :

FAITES TESTER TOUS VOS REPRODUCTEURS !!!

• Ne sélectionner pour la reproduction que des chatons testés négatifs ou « nn » à l’exception de lignées spécifiques à sauvegarder !!!

Partager cette page :